20. ledna 2020

Vážení čtenáři, metodika in situ hybridizace s detekcí stříbrem (SISH), kterou provozujeme v rutinní histopatologické diagnostice laboratoří molekulární patologie, byla v uplynulém roce optimalizována. V následujícím textu vás chceme stručně informovat o změnách, ke kterým došlo.

MUDr. Tomáš Rozkoš, Ph.D.

Diagnostický obor, Genetika, Histologie, Molekulární diagnostika, Patologie

29. prosince 2019

Preeklampsie je těhotenské multisystémové onemocnění a jedna ze závažných příčin morbidity a mortality matek a dětí. Postihuje asi 2–5 % těhotenství. Etiologie je stále neznámá, i když v posledních letech se rozsah vědomostí o patofyziologii tohoto stavu významně zlepšil. Dříve se za preeklampsii považovaly stavy s výskytem vysokého krevního tlaku a proteinurií ve druhé polovině těhotenství. ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) byla první odbornou společností, která v roce 2013 průkopnicky definici preeklampsie změnila.

prof. MUDr. Pavel Calda, CSc.

Diagnostický obor, Genetika, Gynekologie, Klinická biochemie, Molekulární diagnostika, Perinatologie, Porodnictví, Prevence

3. prosince 2019

Cílem tohoto sdělení je uvést přehledně současné možnosti diagnostiky a monitorování zhoubných nádorů v klinickobiochemické laboratoři s důrazem na novinky posledních let.

MUDr. Pavel Malina, Ph.D.

Diagnostický obor, Genetika, Klinická biochemie, Klinická chemie a imunochemie, Molekulární diagnostika, Onkologie

1. září 2019

Ve společnosti Roche věříme, že personalizovaná zdravotní péče (Personalised Health Care, PHC), neboli take precizní medicína (precision medicine) dokáže proměnit životy pacientů tím, že jim poskytne péči šitou na míru a napomůže tak rychlejší a účinnější prevenci, diagnóze a léčbě.

MSc. Tekla Horňáková, Ph.D.

Diagnostický obor, Digitální diagnostika, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Personalizovaná medicína, Sekvenování, Tkáňová diagnostika

1. září 2019

Díky obrovskému pokroku v medicíně a molekulární biologii, zejména v oblasti sekvenování nukleových kyselin, se v posledních deseti letech stále častěji hovoří o příslibu personalizované zdravotní péče, tedy péče o pacienta jako o unikátní individuum s neopakovatelnou rodinnou historií, návyky a zlozvyky, genotypem a fenotypem, fyziologií a metabolismem. Například cílená léčba nádorových onemocnění na základě molekulárního profilu DNA nádoru se dnes dostává do klinické praxe.

RNDr. Jan Berka, Ph.D.

Digitální diagnostika, Genetika, Klinická biochemie, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Personalizovaná medicína, Prevence

24. ledna 2019

Od roku 2012, kdy se poprvé na trhu objevily neinvazivní prenatální testy, se toho příliš v technologii a principech nezměnilo. Vyšetření postižení plodu nejčastějšími a nejzávažnějšími chromozomálními vadami (Downům syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom) je založeno na odběru krve těhotné ženy, ze které se izoluje volná mimobuněčná DNA plodu.

Ing. Jaroslav Vohánka, Ph.D., MBA

Diagnostický obor, Genetika, Gynekologie, Molekulární diagnostika, Perinatologie, Porodnictví, Prevence

24. ledna 2019

Screening nejčastějších aberací autozomů na podkladě volných fetálních fragmentů DNA v mateřské plazmě reprezentuje v současné době nejefektivnější vyhledávací test trizomie 21. Stále je nutné mít na paměti, že se jedná o test vyhledávací, ne diagnostický.

doc. MUDr. Ladislav Krofta, CSc., MBA

Diagnostický obor, Genetika, Gynekologie, Klinický obor, Perinatologie, Porodnictví, Sekvenování

24. ledna 2018

Jasně si pamatuji to sobotní ráno v roce 2000 – v tomtéž roce jsem začala svou praxi jako genetická poradkyně –, volala mi má lékařka, že mám faktor V pro leidenskou mutaci heterozygot (FLV), genetickou mutaci, která se spojuje s vysokým rizikem žilní tromboembolie (VTE).

Elizabeth A. Vargová MS

Genetika, Hematologie, Hemostáza a koagulace, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Sekvenování

1. října 2016

Maligní melanom je nejzhoubnější nádor kůže. Jeho incidence pravděpodobně se zvyšující se expozicí populace ultrafialovému záření prudce stoupá.

doc. MUDr. Monika Arenbergerová, Ph.D.

Diagnostický obor, Genetika, Klinická chemie a imunochemie, Klinický obor, Onkologie, Personalizovaná medicína, Prevence

1. října 2016

Současný rozvoj sekvenování nové generace (Next Generation Sequencing; NGS) dramaticky mění lékařskou praxi. Spolu s klesajícími náklady se NGS stává standardem v rutinní diagnostice u pacientů s onemocněním s významnou genetickou složkou. Výjimkou není ani využití NGS pro identifikaci pacientů s dědičnými nádorovými syndromy.

RNDr. Jana Soukupová, Ph.D.

Diagnostický obor, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Sekvenování

24. dubna 2016

Sekvenování nové generace (Next Generation Sequencing; NGS) je metoda vysoce výkonné analýzy primární struktury nukleových kyselin. Deset let od uvedení prvního komerčního NGS analyzátoru firmou 454 (nyní Roche) se aplikace NGS stávají rutinní součástí klinické praxe v řadě lékařských disciplín. Jednou z oblastí zaznamenávající významný pokrok díky možnostem NGS je i onkogenetika, která umožňuje identifikaci genetických faktorů zodpovědných za vysoké riziko vzniku zhoubných nádorů v postižených rodinách.

Doc. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D.

Diagnostický obor, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Sekvenování

24. ledna 2016

Firma Roche na podzim roku 2015 zdokonalila své portfolio testů pro prediktivní onkologickou diagnostiku uvedením druhé verze testu cobas® EGFR, který umožňuje vyšetřovat mutace nejen ze vzorků tkání, ale i plazmy.

MUDr. Igor Blanárik

Diagnostický obor, Genetika, Klinická biochemie, Molekulární diagnostika, Onkologie, Prevence

24. ledna 2016

V posledních letech se objevil nový trend – sdružování laboratoří do větších celků či do řetězců, a to nejen ve stejném odvětví, ale i mezioborově. Rovněž poptávka po jimi poskytovaných službách se rozšiřuje a vyžaduje komplexní přístup. Naše společnost chce těmto požadavkům co nejlépe vyhovět, proto na počátku letošního roku celosvětově přijala strategii „OneRoche Diagnostics solution“, která se zaměřuje především na potřeby konsolidovaných laboratoří.

Ing. Jaroslav Vohánka, Ph.D., MBA

Genetika, Molekulární diagnostika, Personalizovaná medicína, Prevence, Sekvenování, Tkáňová diagnostika

24. ledna 2014

Od objevu protilátek Emilem von Behringem uběhlo více než 120 let, přičemž alespoň částečné diagnostické i terapeutické využití přišlo až po roce 1950. Frakcionace plazmy, přesněji řečeno Cohn-Oncleyova frakcionace, pomohla z větší části vyřešit problém ohledně izolace a purifikace imunoglobulinů od lidských dárců či zvířat. Izoláty se tak postupně zaváděli do medicínské praxe ve smyslu substituční léčby nebo pasivní imunizace.

Mgr. Jaroslav Šebek, DiS.

Diagnostický obor, Digitální diagnostika, Genetika, Klinická biochemie, Klinická chemie a imunochemie, Molekulární diagnostika