27. září 2021
Použití neinvazivního prenatálního testu (NIPT) Harmony®Neinvazivní prenatální test (NIPT) Harmony® je CE-IVD test, který nachází široké uplatnění při zkvalitnění péče o matku a dítě. Při analýze se vychází ze vzorku krve matky, ze které je izolována volná cirkulující DNA (cell-free DNA, cfDNA).
Mgr. Tomáš Dráb, Ph.D.
02/21, Diagnostický obor, Genetika, Gynekologie, Klinická biochemie, Molekulární diagnostika, Neonatologie, Perinatologie, Porodnictví, Prevence, Ročník 2021
27. září 2021
Preeklampsie, speciál na www.zena-in.czPortál www.zena.in.cz je lifestylový deník pro ženy, který působí na českém internetu již 20 let. Jedná se o komunitní portál, jehož prostřednictvím redakce deníku komunikuje se svými stálými čtenářkami a spolupracuje s nimi. Měsíční návštěvnost webu www.zena-in.cz se pohybuje kolem jednoho milionu uživatelek českého internetu. V rámci rubriky Zdraví zde probíhají různé speciály na témata týkající se široké škály onemocnění.
Klára Křížová
02/21, Diagnostický obor, Genetika, Gynekologie, Neonatologie, Patologie, Perinatologie, Porodnictví, Prevence, Ročník 2021
13. září 2021
Projekt Discover Personalized HealthcareV současné době jsme svědky prudkého rozvoje personalizace zdravotní péče. Narůstající množství dat o pacientovi a jeho onemocnění klade významné nároky na správnou analýzu těchto dat a implementaci výsledků této analýzy do rozhodování v klinické praxi.
Mgr. Pavel Vondrys
01/21, Genetika, Klinická biochemie, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Personalizovaná medicína, Ročník 2021, Sekvenování
13. září 2021
Foundation MedicineDiagnostická divize společnosti Roche již řadu let nabízí ucelená řešení pro lokální laboratoře. Někdy však může být výhodnější některé služby outsourcovat namísto vytvářet složitá lokální řešení, která by se ve svém nízkém objemu nevyplatila.
Ing. Thomas Poláček
01/21, Diagnostický obor, Genetika, Klinická biochemie, Molekulární diagnostika, Onkologie, Patologie, Ročník 2021
13. září 2021
Rozšíření portfolia klinickochemických metod – metody NGAL, kalprotektin, volné lehké řetězce kappa (κ) a lambda (λ), α1-mikroglobulinV průběhu minulého roku přibyly do portfolia klinickochemických metod nové, patřící do skupiny specifických proteinů, která v poslední době zažívá rozvoj.
RNDr. Dana Sichertová, Ph.D.
01/21, Centrální laboratoř, Diagnostický obor, Genetika, Klinická biochemie, Klinická chemie a imunochemie, Klinický obor, Ročník 2021, Řešení pro centrální laboratoře
13. září 2021
Jak NAVIFY a technologie mohou pomoci onkologickému pacientovi během pandemie COVID-19Pravděpodobně každá země na světě nyní čelí omezením způsobeným virem SARS-CoV-2. Vzhledem ke způsobu přenosu tohoto viru je doporučeno dodržovat sociální distanci. Toto opatření se dotýká nás všech, nevyjímaje onkologických pacientů a jejich lékařů.
Ing. Jaroslav Vohánka, Ph.D., MBA
01/21, Centrální laboratoř, Diagnostický obor, Genetika, Klinický obor, Onkologie, Ročník 2021
15. září 2020
Ovariální rezerva? Známá neznámá pro české ženyPortál www.zena.in.cz je lifestylový online deník pro ženy, který působí na českém internetu již 20 let. Jedná se o komunitní portál, jehož prostřednictvím redakce komunikuje se svými stálými čtenářkami a pracuje s nimi. Měsíční návštěvnost webu www.zena-in.cz se pohybuje kolem jednoho milionu uživatelek. V rámci rubriky Zdraví zde probíhají speciály na témata týkající se různých onemocnění nebo zdravotních problémů.
Klára Křížová
02/20, Genetika, Gynekologie, Klinická biochemie, Molekulární diagnostika, Porodnictví, Ročník 2020
15. září 2020
Úloha a indikace k vyšetření antimülleriánského hormonu (AMH) v ordinaci praktického gynekologaCílem tohoto nahlédnutí do ordinace ambulantního gynekologa není komplexní pojednání o podstatě molekuly AMH, jejím vzniku, vývoji a rozdílných hladinách v etapách životě ženy (případně muže), ale o možném zařazení antimülleriánského hormonu do běžných diagnostických algoritmů v souvislosti s vyšetřováním a zhodnocením plodnosti ženy.
MUDr. Filip Berger
02/20, Diagnostický obor, Endokrinologie, Genetika, Gynekologie, Klinická biochemie, Klinická chemie a imunochemie, Molekulární diagnostika, Porodnictví, Prevence, Ročník 2020
20. ledna 2020
Optimalizovaná metoda Dual ISH v detekci amplifikace genu ERBB2 u karcinomu prsu a žaludkuVážení čtenáři, metodika in situ hybridizace s detekcí stříbrem (SISH), kterou provozujeme v rutinní histopatologické diagnostice laboratoří molekulární patologie, byla v uplynulém roce optimalizována. V následujícím textu vás chceme stručně informovat o změnách, ke kterým došlo.
MUDr. Tomáš Rozkoš, Ph.D.
01/20, Diagnostický obor, Genetika, Histologie, Molekulární diagnostika, Patologie, Ročník 2020
29. prosince 2019
Vyhledávání, prevence a diagnostika preeklampsiePreeklampsie je těhotenské multisystémové onemocnění a jedna ze závažných příčin morbidity a mortality matek a dětí. Postihuje asi 2–5 % těhotenství. Etiologie je stále neznámá, i když v posledních letech se rozsah vědomostí o patofyziologii tohoto stavu významně zlepšil. Dříve se za preeklampsii považovaly stavy s výskytem vysokého krevního tlaku a proteinurií ve druhé polovině těhotenství. ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) byla první odbornou společností, která v roce 2013 průkopnicky definici preeklampsie změnila.
prof. MUDr. Pavel Calda, CSc.
04/19, Diagnostický obor, Genetika, Gynekologie, Klinická biochemie, Molekulární diagnostika, Perinatologie, Porodnictví, Prevence, Ročník 2019
3. prosince 2019
Nádorové markery v roce 2019Cílem tohoto sdělení je uvést přehledně současné možnosti diagnostiky a monitorování zhoubných nádorů v klinickobiochemické laboratoři s důrazem na novinky posledních let.
MUDr. Pavel Malina, Ph.D.
03/19, Diagnostický obor, Genetika, Klinická biochemie, Klinická chemie a imunochemie, Molekulární diagnostika, Onkologie, Ročník 2019
1. září 2019
Co je Personalizovaná zdravotní péče?Ve společnosti Roche věříme, že personalizovaná zdravotní péče (Personalised Health Care, PHC), neboli take precizní medicína (precision medicine) dokáže proměnit životy pacientů tím, že jim poskytne péči šitou na míru a napomůže tak rychlejší a účinnější prevenci, diagnóze a léčbě.
MSc. Tekla Horňáková, Ph.D.
02/19, Diagnostický obor, Digitální diagnostika, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Personalizovaná medicína, Ročník 2019, Sekvenování, Tkáňová diagnostika
1. září 2019
Personalizovaná medicína: Realita, nebo fikce?Díky obrovskému pokroku v medicíně a molekulární biologii, zejména v oblasti sekvenování nukleových kyselin, se v posledních deseti letech stále častěji hovoří o příslibu personalizované zdravotní péče, tedy péče o pacienta jako o unikátní individuum s neopakovatelnou rodinnou historií, návyky a zlozvyky, genotypem a fenotypem, fyziologií a metabolismem. Například cílená léčba nádorových onemocnění na základě molekulárního profilu DNA nádoru se dnes dostává do klinické praxe.
RNDr. Jan Berka, Ph.D.
02/19, Digitální diagnostika, Genetika, Klinická biochemie, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Personalizovaná medicína, Prevence, Ročník 2019
24. ledna 2019
Harmony® Prenatal Test – neinvazivní prenatální testOd roku 2012, kdy se poprvé na trhu objevily neinvazivní prenatální testy, se toho příliš v technologii a principech nezměnilo. Vyšetření postižení plodu nejčastějšími a nejzávažnějšími chromozomálními vadami (Downům syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom) je založeno na odběru krve těhotné ženy, ze které se izoluje volná mimobuněčná DNA plodu.
Ing. Jaroslav Vohánka, Ph.D., MBA
01/19, Diagnostický obor, Genetika, Gynekologie, Molekulární diagnostika, Perinatologie, Porodnictví, Prevence, Ročník 2019
24. ledna 2019
Neinvazivní prenatální test fetálních aneuploidiíScreening nejčastějších aberací autozomů na podkladě volných fetálních fragmentů DNA v mateřské plazmě reprezentuje v současné době nejefektivnější vyhledávací test trizomie 21. Stále je nutné mít na paměti, že se jedná o test vyhledávací, ne diagnostický.
doc. MUDr. Ladislav Krofta, CSc., MBA
01/19, Diagnostický obor, Genetika, Gynekologie, Klinický obor, Perinatologie, Porodnictví, Ročník 2019, Sekvenování
24. ledna 2018
Dědičná trombofilie: Osobní cesta genetické poradkyněJasně si pamatuji to sobotní ráno v roce 2000 – v tomtéž roce jsem začala svou praxi jako genetická poradkyně –, volala mi má lékařka, že mám faktor V pro leidenskou mutaci heterozygot (FLV), genetickou mutaci, která se spojuje s vysokým rizikem žilní tromboembolie (VTE).
Elizabeth A. Vargová MS
01/18, Genetika, Hematologie, Hemostáza a koagulace, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Ročník 2018, Sekvenování
1. října 2016
Maligní melanom kůžeMaligní melanom je nejzhoubnější nádor kůže. Jeho incidence pravděpodobně se zvyšující se expozicí populace ultrafialovému záření prudce stoupá.
doc. MUDr. Monika Arenbergerová, Ph.D.
04/16, Diagnostický obor, Genetika, Klinická chemie a imunochemie, Klinický obor, Onkologie, Personalizovaná medicína, Prevence, Ročník 2016
1. října 2016
Úskalí interpretace sekvenačních dat v diagnostice dědičných nádorových syndromůSoučasný rozvoj sekvenování nové generace (Next Generation Sequencing; NGS) dramaticky mění lékařskou praxi. Spolu s klesajícími náklady se NGS stává standardem v rutinní diagnostice u pacientů s onemocněním s významnou genetickou složkou. Výjimkou není ani využití NGS pro identifikaci pacientů s dědičnými nádorovými syndromy.
RNDr. Jana Soukupová, Ph.D.
04/16, Diagnostický obor, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Ročník 2016, Sekvenování
24. dubna 2016
Sekvenování nové generace – nová generace diagnostiky dědičných nádorových syndromůSekvenování nové generace (Next Generation Sequencing; NGS) je metoda vysoce výkonné analýzy primární struktury nukleových kyselin. Deset let od uvedení prvního komerčního NGS analyzátoru firmou 454 (nyní Roche) se aplikace NGS stávají rutinní součástí klinické praxe v řadě lékařských disciplín. Jednou z oblastí zaznamenávající významný pokrok díky možnostem NGS je i onkogenetika, která umožňuje identifikaci genetických faktorů zodpovědných za vysoké riziko vzniku zhoubných nádorů v postižených rodinách.
Doc. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D.
02/16, Diagnostický obor, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Ročník 2016, Sekvenování
24. ledna 2016
cobas® EGFR Mutation Test v2Firma Roche na podzim roku 2015 zdokonalila své portfolio testů pro prediktivní onkologickou diagnostiku uvedením druhé verze testu cobas® EGFR, který umožňuje vyšetřovat mutace nejen ze vzorků tkání, ale i plazmy.
MUDr. Igor Blanárik
01/16, Diagnostický obor, Genetika, Klinická biochemie, Molekulární diagnostika, Onkologie, Prevence, Ročník 2016
24. ledna 2016
OneRoche Diagnostics solutionV posledních letech se objevil nový trend – sdružování laboratoří do větších celků či do řetězců, a to nejen ve stejném odvětví, ale i mezioborově. Rovněž poptávka po jimi poskytovaných službách se rozšiřuje a vyžaduje komplexní přístup. Naše společnost chce těmto požadavkům co nejlépe vyhovět, proto na počátku letošního roku celosvětově přijala strategii „OneRoche Diagnostics solution“, která se zaměřuje především na potřeby konsolidovaných laboratoří.
Ing. Jaroslav Vohánka, Ph.D., MBA
01/16, Genetika, Molekulární diagnostika, Personalizovaná medicína, Prevence, Ročník 2016, Sekvenování, Tkáňová diagnostika
24. ledna 2014
Protilátky v laboratorní diagnostice a farmakoterapiiOd objevu protilátek Emilem von Behringem uběhlo více než 120 let, přičemž alespoň částečné diagnostické i terapeutické využití přišlo až po roce 1950. Frakcionace plazmy, přesněji řečeno Cohn-Oncleyova frakcionace, pomohla z větší části vyřešit problém ohledně izolace a purifikace imunoglobulinů od lidských dárců či zvířat. Izoláty se tak postupně zaváděli do medicínské praxe ve smyslu substituční léčby nebo pasivní imunizace.
Mgr. Jaroslav Šebek, DiS.
01/14, Diagnostický obor, Digitální diagnostika, Genetika, Klinická biochemie, Klinická chemie a imunochemie, Molekulární diagnostika, Ročník 2014