article main title
cobas® EGFR Mutation Test v2
MUDr. Igor Blanárik 1
1) Emeritní marketinkový manažer pro molekulární diagnostiku, Roche s.r.o., Diagnostics Division

Firma Roche na podzim roku 2015 zdokonalila své portfolio testů pro prediktivní onkologickou diagnostiku uvedením druhé verze testu cobas® EGFR, který umožňuje vyšetřovat mutace ne-jen ze vzorků tkání, ale i plazmy.

Test mutace genu EGFR cobas® v2 (katalogové číslo: 05985536190) je PCR test v reálném čase určený ke kvalitativní detekci a identifikaci mutací v exonech 18, 19, 20 a 21 genu receptoru pro epidermální růstový faktor (EGFR) v DNA získané z formalínem stabilizovaných nádorových tkání v parafínu (FFPET) nebo z plazmy pacientů s nemalobuněčným karcinomem plic (NSCLC). Test slouží rovněž jako pomůcka při výběru pacientů s NSCLC k léčbě inhibitory tyrozinkinázové aktivity EGFR (TKI). Test mutace genu EGFR cobas® v2 pro použití se vzorky plazmy je dále určen pro semikvantitativní měření mutace v exonech 18, 19, 20 a 21 genu EGFR z postupné řady odběrů lidské plazmy jako pomůcka při léčbě pacientů s karcinomem NSCLC. Vzorky FFPET se zpracují pomocí soupravy cobas® DNA Sample Preparation Kit (katalogové číslo: 07248563190) a vzorky plazmy se zpracují pomocí soupravy cobas® cfDNA Sample Preparation Kit (katalogové číslo: 07247737190). Test mutace genu EGFR cobas® v2 a analyzátor cobas® z 480 se používají společně k automatizované amplifikaci a detekci. 

K aktivaci mutací genů receptoru EGFR dochází zvláště při NSCLC a tato aktivace vede k nezbytné aktivaci činnosti kinázy bílkoviny EGFR, což přispívá k procesu onkogeneze. Nejčastější mutace genu EGFR u NSCLC zahrnují různé delece v exonu 19 a substituční mutace L858R v exonu 21; tyto mutace společně představují asi 85 % mutací genu EGFR pozorovaných u NSCLC. Test mutace genu EGFR cobas® EGFR v2 je test PCR probíhající v reálném čase založený na dvou základních postupech: (1) manuální příprava vzorku za účelem získání DNA z FFPET nebo plazmy a (2) PCR amplifikace a detekce cílové DNA pomocí komplementárních párů primerů a oligonukleotidových sond značených fluorescenčním barvivem. Test cobas® EGFR je určen k detekci těchto mutací:

  • Exon 18: G719X (G719A, G719C a G719S)
  • Exon 19: delece a komplexní mutace
  • Exon 20: S768I, T790M (mutace T790M je zodpovědná za vznik rezistence na TKI)
  • Exon 21: L858R a L861Q

Podmínkou pro léčbu TKI je přítomnost mutací EGFR. Produkt cobas® EGFR Mutation Test v2 pokrývá více mutací než konkurence, jsou-li tedy pacienti testováni tímto testem, je možné léčbu TKI předepsat více pacientům. Ze srovnání testu cobas® s testem Qiagen vychází cobas® jako jasný lídr s větším pokrytím mutací, lepší citlivostí na TKI, resp. rezistentní mutaci T790M, a s větší citlivostí na delece v exonu 19, které jsou nejvhodnější pro TKI léčbu. Detekce mutací je dosaženo prostřednictvím PCR analýzy pomocí analyzátoru cobas® z 480. V každém cyklu je zařazena kontrola mutace a negativní kontrola pro potvrzení platnosti cyklu. Soupravy cobas® DNA Sample Preparation Kit a cobas® cfDNA Sample Preparation Kit jsou určeny pro manuální přípravu vzorků a jsou založené na vazbě nukleové kyseliny na skelná vlákna.  
V analyzátoru cobas® z 480 je amplifikována a detekována cílová DNA pomocí amplifikačních a detekčních činidel dodávaných v soupravě testu mutace genu EGFR cobas® v2.

Mutační test cobas® EGFR v2 poskytuje lékaři potřebné a nezpochybnitelné informace k rozhodnutí o vhodné léčbě. 
Výhodou testu cobas® EGFR v2 je, že je určen pro oba typy vzorků, tkáň i plazmu, tudíž odstraňuje potřeby laboratoře na nákup samostatné soupravy pro testování různých typů vzorků. Pracovní postup zapadá do současných laboratorních pracovních postupů – jakmile je DNA izolována ze vzorku tkáně nebo plazmy, kroky pro EGFR amplifikaci, detekci a vydání výsledků jsou identické.

  • Umožňuje identifikaci 42 mutací v exonech 18, 19, 20 a 21 genu EGFR.
  • S použitím vzorků plazmy je určen pro semikvantitativní měření mutace v exonech 18, 19, 20 a 21 genu EGFR z postupné řady odběrů lidské plazmy – pomůcka při léčbě pacientů s karcinomem NSCLC.
  • Výsledky jsou vydány do 4 hodin (plazma) nebo 8 hodin (tkáně).
  • Dovoluje provést najednou smíšené testování EGFR ve vzorcích tkání a vzorcích plazmy.
  • Automatizovaná interpretace výsledků poskytuje konzistentní, objektivní a reprodukovatelné výsledky.
MUDr. Igor Blanárik

MUDr. Igor Blanárik


Absolvent LFUK v Bratislavě v roce 1977. Atestace z vnitřního lékařství a klinické biochemie. Primář OKB na Ústavu klinické onkologie sv. Alžběty v Bratislavě, od roku 1997 produktový a aplikační specialista a následně marketingový manažer pro molekulární diagnostiku Roche Diagnostics Division. V současnosti se v důchodu věnuje svým koníčkům: studiu kvantové biologie a biochemie, čtení odborné a klasické literatury, klasické hudbě, divadlu a práci s dětmi.

Vyhledáváte ve všech kategoriích
Diagnostický obor
Analýza moči Centrální laboratoř Digitální diagnostika Hemostáza a koagulace IT řešení a konzultační služby Klinická chemie a imunochemie Molekulární diagnostika POCT Řešení pro centrální laboratoře Sebetestování Sekvenování Tkáňová diagnostika
Klinický obor
Dietologie Endokrinologie Genetika Geriatrie Gynekologie Hematologie Hepatologie Histologie Infekční onemocnění Intenzivní péče Kardiologie Klinická biochemie Neonatologie Neurologie Onkologie Patologie Perinatologie Personalizovaná medicína Porodnictví Prevence Primární péče Transfuziologie Transplantologie

Diagnostický obor
Analýza moči Centrální laboratoř Digitální diagnostika Hemostáza a koagulace IT řešení a konzultační služby Klinická chemie a imunochemie Molekulární diagnostika POCT Řešení pro centrální laboratoře Sebetestování Sekvenování Tkáňová diagnostika
Klinický obor
Dietologie Endokrinologie Genetika Geriatrie Gynekologie Hematologie Hepatologie Histologie Infekční onemocnění Intenzivní péče Kardiologie Klinická biochemie Neonatologie Neurologie Onkologie Patologie Perinatologie Personalizovaná medicína Porodnictví Prevence Primární péče Transfuziologie Transplantologie

Nebyly nalezeny žádné články.
Zadejte hledaná slova a/nebo zvolte kategorii, která vás zajímá.