article main title
Harmony® Prenatal Test – neinvazivní prenatální test
Ing. Jaroslav Vohánka, Ph.D., MBA 1
1) Roche s.r.o., Diagnostics Division

Od roku 2012, kdy se poprvé na trhu objevily neinvazivní prenatální testy, se toho příliš v technologii a principech nezměnilo. Vyšetření postižení plodu nejčastějšími a nejzávažnějšími chromozomálními vadami (Downům syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom) je založeno na odběru krve těhotné ženy, ze které se izoluje volná mimobuněčná DNA plodu. Provedení neinvazivního testu se s výhodou může využít především tam, kde kvůli abnormálnímu výsledku biochemického screeningu z krve ženy nebo vyššímu věku matky, případně rizikové rodinné anamnéze u nejbližších příbuzných či nálezům v předchozím těhotenství, je zvýšené riziko Downova, Edwardsova či Patauova syndromu. 

Testy Harmony® (správně Harmony® Prenatal Test) jsou zasílány do certifikované CLIA laboratoře v San José (Kalifornie) nebo do certifikovaných laboratoří v Evropě, kde jsou nejpozději do jednoho pracovního týdne zpracovány. Výsledky jsou po  provedení validního testu zasílány zpět lékaři prostřednictvím e-mailu. 

Za úspěšností testu Harmony® stojí velká zaslepená studie NEXT, která zahrnovala 23 tisíc těhotných žen ve věku od 18 do 48 let.1,2,3,4,5 V současné době se pomocí Harmony® vyšetřuje ve více než 100 zemích celého světa a počet provedených a reportovaných testů přesáhl 1,4 milionu. Velmi důležitým parametrem pro správné posouzení výsledku je měření obsahu fetální frakce, která je v testu sledována. Test Harmony® má extrémně nízkou falešnou pozitivitu (< 0,1 %) a  vysokou pozitivní prediktivní hodnotu pro trizomii 21. Ve studii NEXT s Harmony® činila pozitivní prediktivní hodnota 81 % v porovnání s 3,4 % pro kombinovaný screeningový test v prvním trimestru. Vyšší přesnost a nižší falešná pozitivita krevního testu Harmony® současně minimalizují obavy žen z invazivního vyšetření.

Cílený  přístup k sekvenování

Testy Harmony® jsou založeny na unikátní kombinaci chromozomální kvantifikace a  SNP technologie, která se nazývá DANSRTM (Digital Analysis of Selected Regions), a na početním algoritmu FORTETM (Fetal Fraction Optimized Risk of Trisomy). DANSR cílí na oblasti, které jsou na chromozomech specifické a umožňují tak daleko hlubší analýzu chromozomu oproti běžnému a náhodnému masivnímu paralelnímu shotgun sekvenování MPSS nebo SNP sekvenování, jež se často používají u jiných konkurenčních NIPT testů. Navíc DANSRTM a celý design testu byly přizpůsobeny měření fetální frakce cell-free DNA ve vzorku reprezentujícím procento DNA, které přechází z plodu do oběhu matky. Technologicky je poté analýza provedena pomocí DNA microarrays.

Přesné stanovení fetální frakce

FORTETM algoritmus umožňuje přesně odlišit mezi vysoce a nízce rizikovými výsledky dokonce i při malé fetální frakci:8,9

  • započítává maternální rizikové faktory a přesné měření fetální frakce DNA,
  • započítává individuální skóre každého pacienta. 
     
Ing. Jaroslav Vohánka, Ph.D., MBA

Ing. Jaroslav Vohánka, Ph.D., MBA


Ve společnosti Roche pracuje od roku 2007. Do konce roku 2018 vedl molekulární, tkáňovou a sekvenační skupinu. Od ledna 2019 řídí novou divizi Roche DIS (Diagnostics Information Solutions) s cílem zavést nejnovější řešení pro onkologické multioborové týmy a pomoci jim v klinickém rozhodování. Volný čas tráví především s rodinou, na zahradě, na rybách nebo na výletech

Literatura
  1. Stokowski et al (2015), Prenat Diagn, doi: 10.1002/pd.4686.
  2. Norton et al (2015), N Engl J Med. Apr 23; 372(17): 1589-97.
  3. Nicolaides et al (2012), Am J Obstet Gynecol. 207: 374.e1-6.
  4. Gil et al (2013), ULTRASOUND Obstet Gynecol. Jul; 42(1): 34-40.
  5. Verweij et al (2013), Prenat. Diagn. Jun; 33(6): 1-6.
  6. Demonstrated by 48 peer-reviewed published studies using the Harmony prenatal test as of Jan 2018. For the entire 48 references, please go to harmonytest.com/references
  1. Sparks et al (2012), Prenat Diagn. Jan; 32(1): 3-9.
  2. Sparks et al (2012), Am J Obstet Gynecol. Apr; 206(4): 319.e1-9.
  3. Juneau et al (2014), Fetal Diagn Th er.; 36(4): 282-6.
  4. Rava et al (2014), Clin Chem. Jan; 60(1): 243-50.
  5. Jensen et al (2013), PLoS One.;8 (3): e57381.
Vyhledáváte ve všech kategoriích
Diagnostický obor
Analýza moči Centrální laboratoř Digitální diagnostika Hemostáza a koagulace IT řešení a konzultační služby Klinická chemie a imunochemie Molekulární diagnostika POCT Řešení pro centrální laboratoře Sebetestování Sekvenování Tkáňová diagnostika
Klinický obor
Dietologie Endokrinologie Genetika Geriatrie Gynekologie Hematologie Hepatologie Histologie Infekční onemocnění Intenzivní péče Kardiologie Klinická biochemie Neonatologie Neurologie Onkologie Patologie Perinatologie Personalizovaná medicína Porodnictví Prevence Primární péče Transfuziologie Transplantologie

Diagnostický obor
Analýza moči Centrální laboratoř Digitální diagnostika Hemostáza a koagulace IT řešení a konzultační služby Klinická chemie a imunochemie Molekulární diagnostika POCT Řešení pro centrální laboratoře Sebetestování Sekvenování Tkáňová diagnostika
Klinický obor
Dietologie Endokrinologie Genetika Geriatrie Gynekologie Hematologie Hepatologie Histologie Infekční onemocnění Intenzivní péče Kardiologie Klinická biochemie Neonatologie Neurologie Onkologie Patologie Perinatologie Personalizovaná medicína Porodnictví Prevence Primární péče Transfuziologie Transplantologie

Nebyly nalezeny žádné články.
Zadejte hledaná slova a/nebo zvolte kategorii, která vás zajímá.