Od roku 2012, kdy se poprvé na trhu objevily neinvazivní prenatální testy, se toho příliš v technologii a principech nezměnilo. Vyšetření postižení plodu nejčastějšími a nejzávažnějšími chromozomálními vadami (Downům syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom) je založeno na odběru krve těhotné ženy, ze které se izoluje volná mimobuněčná DNA plodu. Provedení neinvazivního testu se s výhodou může využít především tam, kde kvůli abnormálnímu výsledku biochemického screeningu z krve ženy nebo vyššímu věku matky, případně rizikové rodinné anamnéze u nejbližších příbuzných či nálezům v předchozím těhotenství, je zvýšené riziko Downova, Edwardsova či Patauova syndromu.
Testy Harmony® (správně Harmony® Prenatal Test) jsou zasílány do certifikované CLIA laboratoře v San José (Kalifornie) nebo do certifikovaných laboratoří v Evropě, kde jsou nejpozději do jednoho pracovního týdne zpracovány. Výsledky jsou po provedení validního testu zasílány zpět lékaři prostřednictvím e-mailu.
Za úspěšností testu Harmony® stojí velká zaslepená studie NEXT, která zahrnovala 23 tisíc těhotných žen ve věku od 18 do 48 let.1,2,3,4,5 V současné době se pomocí Harmony® vyšetřuje ve více než 100 zemích celého světa a počet provedených a reportovaných testů přesáhl 1,4 milionu. Velmi důležitým parametrem pro správné posouzení výsledku je měření obsahu fetální frakce, která je v testu sledována. Test Harmony® má extrémně nízkou falešnou pozitivitu (< 0,1 %) a vysokou pozitivní prediktivní hodnotu pro trizomii 21. Ve studii NEXT s Harmony® činila pozitivní prediktivní hodnota 81 % v porovnání s 3,4 % pro kombinovaný screeningový test v prvním trimestru. Vyšší přesnost a nižší falešná pozitivita krevního testu Harmony® současně minimalizují obavy žen z invazivního vyšetření.
Cílený přístup k sekvenování
Testy Harmony® jsou založeny na unikátní kombinaci chromozomální kvantifikace a SNP technologie, která se nazývá DANSRTM (Digital Analysis of Selected Regions), a na početním algoritmu FORTETM (Fetal Fraction Optimized Risk of Trisomy). DANSR cílí na oblasti, které jsou na chromozomech specifické a umožňují tak daleko hlubší analýzu chromozomu oproti běžnému a náhodnému masivnímu paralelnímu shotgun sekvenování MPSS nebo SNP sekvenování, jež se často používají u jiných konkurenčních NIPT testů. Navíc DANSRTM a celý design testu byly přizpůsobeny měření fetální frakce cell-free DNA ve vzorku reprezentujícím procento DNA, které přechází z plodu do oběhu matky. Technologicky je poté analýza provedena pomocí DNA microarrays.
Přesné stanovení fetální frakce
FORTETM algoritmus umožňuje přesně odlišit mezi vysoce a nízce rizikovými výsledky dokonce i při malé fetální frakci:8,9
- započítává maternální rizikové faktory a přesné měření fetální frakce DNA,
- započítává individuální skóre každého pacienta.