1. září 2019
Co je Personalizovaná zdravotní péče?Ve společnosti Roche věříme, že personalizovaná zdravotní péče (Personalised Health Care, PHC), neboli take precizní medicína (precision medicine) dokáže proměnit životy pacientů tím, že jim poskytne péči šitou na míru a napomůže tak rychlejší a účinnější prevenci, diagnóze a léčbě.
MSc. Tekla Horňáková, Ph.D.
02/19, Diagnostický obor, Digitální diagnostika, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Personalizovaná medicína, Sekvenování, Tkáňová diagnostika
24. ledna 2019
Polymerázová řetězová reakce v průběhu třiceti let od první publikace – 7. částI přes nesporné úspěchy provázelo zavádění technologie PCR do rutinní diagnostické praxe množství někdy i vášnivých diskusí jak mezi laickou, tak odbornou veřejností, navíc s na první pohled přesvědčivou argumentací na obou stranách.
MUDr. Emil Pavlík, CSc.
01/19, Molekulární diagnostika, Sekvenování
24. ledna 2019
Neinvazivní prenatální test fetálních aneuploidiíScreening nejčastějších aberací autozomů na podkladě volných fetálních fragmentů DNA v mateřské plazmě reprezentuje v současné době nejefektivnější vyhledávací test trizomie 21. Stále je nutné mít na paměti, že se jedná o test vyhledávací, ne diagnostický.
doc. MUDr. Ladislav Krofta, CSc., MBA
01/19, Diagnostický obor, Genetika, Gynekologie, Klinický obor, Perinatologie, Porodnictví, Sekvenování
24. ledna 2018
Dědičná trombofilie: Osobní cesta genetické poradkyněJasně si pamatuji to sobotní ráno v roce 2000 – v tomtéž roce jsem začala svou praxi jako genetická poradkyně –, volala mi má lékařka, že mám faktor V pro leidenskou mutaci heterozygot (FLV), genetickou mutaci, která se spojuje s vysokým rizikem žilní tromboembolie (VTE).
Elizabeth A. Vargová MS
Genetika, Hematologie, Hemostáza a koagulace, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Sekvenování
1. října 2016
Úskalí interpretace sekvenačních dat v diagnostice dědičných nádorových syndromůSoučasný rozvoj sekvenování nové generace (Next Generation Sequencing; NGS) dramaticky mění lékařskou praxi. Spolu s klesajícími náklady se NGS stává standardem v rutinní diagnostice u pacientů s onemocněním s významnou genetickou složkou. Výjimkou není ani využití NGS pro identifikaci pacientů s dědičnými nádorovými syndromy.
RNDr. Jana Soukupová, Ph.D.
Diagnostický obor, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Sekvenování
24. dubna 2016
Sekvenování nové generace – nová generace diagnostiky dědičných nádorových syndromůSekvenování nové generace (Next Generation Sequencing; NGS) je metoda vysoce výkonné analýzy primární struktury nukleových kyselin. Deset let od uvedení prvního komerčního NGS analyzátoru firmou 454 (nyní Roche) se aplikace NGS stávají rutinní součástí klinické praxe v řadě lékařských disciplín. Jednou z oblastí zaznamenávající významný pokrok díky možnostem NGS je i onkogenetika, která umožňuje identifikaci genetických faktorů zodpovědných za vysoké riziko vzniku zhoubných nádorů v postižených rodinách.
Doc. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D.
Diagnostický obor, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Sekvenování
24. ledna 2016
OneRoche Diagnostics solutionV posledních letech se objevil nový trend – sdružování laboratoří do větších celků či do řetězců, a to nejen ve stejném odvětví, ale i mezioborově. Rovněž poptávka po jimi poskytovaných službách se rozšiřuje a vyžaduje komplexní přístup. Naše společnost chce těmto požadavkům co nejlépe vyhovět, proto na počátku letošního roku celosvětově přijala strategii „OneRoche Diagnostics solution“, která se zaměřuje především na potřeby konsolidovaných laboratoří.
Ing. Jaroslav Vohánka, Ph.D., MBA
Genetika, Molekulární diagnostika, Personalizovaná medicína, Prevence, Sekvenování, Tkáňová diagnostika
Vystudoval 1. LF UK v Praze a po promoci absolvoval několikaměsíční stáže v oboru tropická medicína a HIV/AIDS v Brazílii a Egyptě. V letech 1999–2005, 2015 a 2018 působil v projektech organizací Médecins Sans Frontières (Lékaři bez hranic), OSN a Královské australské chirurgické společnosti na Východním Timoru, Srí Lance, v Libéri ...
Absolvent FVL UK v Praze 1980, obor Všeobecné lékařství, atestace z lékařské mikrobiologie II. stupně 1998, licence ČLK pro vedoucího lékaře-primáře 2000, CSc., v oboru Genetika 2001, školitel PGS v doktorském studijním programu FBMI.
Ústav imunologie a mikrobiologie 1. LF UK a VFN, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky VFN v Praze, Katedra zdravotnických oborů a ochrany obyva ...
Na oddelení klinickej mikrobiológie pracuje od mája 2002. V roku 2009 získala špecializáciu v odbore klinická mikrobiológia. Okrem bakteriologickej diagnostiky sa venuje aj sérologickej a molekulárnej diagnostike.