13. září 2021

V současné době jsme svědky prudkého rozvoje personalizace zdravotní péče. Narůstající množství dat o pacientovi a jeho onemocnění klade významné nároky na správnou analýzu těchto dat a implementaci výsledků této analýzy do rozhodování v klinické praxi.

Mgr. Pavel Vondrys

01/21, Genetika, Klinická biochemie, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Personalizovaná medicína, Ročník 2021, Sekvenování

1. září 2019

Ve společnosti Roche věříme, že personalizovaná zdravotní péče (Personalised Health Care, PHC), neboli take precizní medicína (precision medicine) dokáže proměnit životy pacientů tím, že jim poskytne péči šitou na míru a napomůže tak rychlejší a účinnější prevenci, diagnóze a léčbě.

MSc. Tekla Horňáková, Ph.D.

02/19, Diagnostický obor, Digitální diagnostika, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Personalizovaná medicína, Ročník 2019, Sekvenování, Tkáňová diagnostika

24. ledna 2019

I přes nesporné úspěchy provázelo zavádění technologie PCR do rutinní diagnostické praxe množství někdy i vášnivých diskusí jak mezi laickou, tak odbornou veřejností, navíc s na první pohled přesvědčivou argumentací na obou stranách.

MUDr. Emil Pavlík, CSc.

01/19, Molekulární diagnostika, Ročník 2019, Sekvenování

24. ledna 2019

Screening nejčastějších aberací autozomů na podkladě volných fetálních fragmentů DNA v mateřské plazmě reprezentuje v současné době nejefektivnější vyhledávací test trizomie 21. Stále je nutné mít na paměti, že se jedná o test vyhledávací, ne diagnostický.

doc. MUDr. Ladislav Krofta, CSc., MBA

01/19, Diagnostický obor, Genetika, Gynekologie, Klinický obor, Perinatologie, Porodnictví, Ročník 2019, Sekvenování

24. ledna 2018

Jasně si pamatuji to sobotní ráno v roce 2000 – v tomtéž roce jsem začala svou praxi jako genetická poradkyně –, volala mi má lékařka, že mám faktor V pro leidenskou mutaci heterozygot (FLV), genetickou mutaci, která se spojuje s vysokým rizikem žilní tromboembolie (VTE).

Elizabeth A. Vargová MS

01/18, Genetika, Hematologie, Hemostáza a koagulace, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Ročník 2018, Sekvenování

1. října 2016

Současný rozvoj sekvenování nové generace (Next Generation Sequencing; NGS) dramaticky mění lékařskou praxi. Spolu s klesajícími náklady se NGS stává standardem v rutinní diagnostice u pacientů s onemocněním s významnou genetickou složkou. Výjimkou není ani využití NGS pro identifikaci pacientů s dědičnými nádorovými syndromy.

RNDr. Jana Soukupová, Ph.D.

04/16, Diagnostický obor, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Ročník 2016, Sekvenování

24. dubna 2016

Sekvenování nové generace (Next Generation Sequencing; NGS) je metoda vysoce výkonné analýzy primární struktury nukleových kyselin. Deset let od uvedení prvního komerčního NGS analyzátoru firmou 454 (nyní Roche) se aplikace NGS stávají rutinní součástí klinické praxe v řadě lékařských disciplín. Jednou z oblastí zaznamenávající významný pokrok díky možnostem NGS je i onkogenetika, která umožňuje identifikaci genetických faktorů zodpovědných za vysoké riziko vzniku zhoubných nádorů v postižených rodinách.

Doc. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D.

02/16, Diagnostický obor, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Ročník 2016, Sekvenování

24. ledna 2016

V posledních letech se objevil nový trend – sdružování laboratoří do větších celků či do řetězců, a to nejen ve stejném odvětví, ale i mezioborově. Rovněž poptávka po jimi poskytovaných službách se rozšiřuje a vyžaduje komplexní přístup. Naše společnost chce těmto požadavkům co nejlépe vyhovět, proto na počátku letošního roku celosvětově přijala strategii „OneRoche Diagnostics solution“, která se zaměřuje především na potřeby konsolidovaných laboratoří.

Ing. Jaroslav Vohánka, Ph.D., MBA

01/16, Genetika, Molekulární diagnostika, Personalizovaná medicína, Prevence, Ročník 2016, Sekvenování, Tkáňová diagnostika