Články s tématikou

Sekvenování

Co je Personalizovaná zdravotní péče?

1. září 2019

Co je Personalizovaná zdravotní péče?

Ve společnosti Roche věříme, že personalizovaná zdravotní péče (Personalised Health Care, PHC), neboli take precizní medicína (precision medicine) dokáže proměnit životy pacientů tím, že jim poskytne péči šitou na míru a napomůže tak rychlejší a účinnější prevenci, diagnóze a léčbě.

MSc. Tekla Horňáková, Ph.D.

Diagnostický obor, Digitální diagnostika, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Personalizovaná medicína, Sekvenování, Tkáňová diagnostika


Polymerázová řetězová reakce v průběhu třiceti let od první publikace – 7. část

24. ledna 2019

Polymerázová řetězová reakce v průběhu třiceti let od první publikace – 7. část

I přes nesporné úspěchy provázelo zavádění technologie PCR do rutinní diagnostické praxe množství někdy i vášnivých diskusí jak mezi laickou, tak odbornou veřejností, navíc s na první pohled přesvědčivou argumentací na obou stranách.

MUDr. Emil Pavlík, CSc.

Molekulární diagnostika, Sekvenování


Neinvazivní prenatální test fetálních aneuploidií

24. ledna 2019

Neinvazivní prenatální test fetálních aneuploidií

Screening nejčastějších aberací autozomů na podkladě volných fetálních fragmentů DNA v mateřské plazmě reprezentuje v současné době nejefektivnější vyhledávací test trizomie 21. Stále je nutné mít na paměti, že se jedná o test vyhledávací, ne diagnostický.

doc. MUDr. Ladislav Krofta, CSc., MBA

Diagnostický obor, Genetika, Gynekologie, Klinický obor, Perinatologie, Porodnictví, Sekvenování


Dědičná trombofilie: Osobní cesta genetické poradkyně

24. ledna 2018

Dědičná trombofilie: Osobní cesta genetické poradkyně

Jasně si pamatuji to sobotní ráno v roce 2000 – v tomtéž roce jsem začala svou praxi jako genetická poradkyně –, volala mi má lékařka, že mám faktor V pro leidenskou mutaci heterozygot (FLV), genetickou mutaci, která se spojuje s vysokým rizikem žilní tromboembolie (VTE).

Elizabeth A. Vargová MS

Genetika, Hematologie, Hemostáza a koagulace, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Sekvenování


Úskalí interpretace sekvenačních dat v diagnostice dědičných nádorových syndromů

1. října 2016

Úskalí interpretace sekvenačních dat v diagnostice dědičných nádorových syndromů

Současný rozvoj sekvenování nové generace (Next Generation Sequencing; NGS) dramaticky mění lékařskou praxi. Spolu s klesajícími náklady se NGS stává standardem v rutinní diagnostice u pacientů s onemocněním s významnou genetickou složkou. Výjimkou není ani využití NGS pro identifikaci pacientů s dědičnými nádorovými syndromy.

RNDr. Jana Soukupová, Ph.D.

Diagnostický obor, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Sekvenování


Sekvenování nové generace  – nová generace diagnostiky dědičných nádorových syndromů

24. dubna 2016

Sekvenování nové generace – nová generace diagnostiky dědičných nádorových syndromů

Sekvenování nové generace (Next Generation Sequencing; NGS) je metoda vysoce výkonné analýzy primární struktury nukleových kyselin. Deset let od uvedení prvního komerčního NGS analyzátoru firmou 454 (nyní Roche) se aplikace NGS stávají rutinní součástí klinické praxe v řadě lékařských disciplín. Jednou z oblastí zaznamenávající významný pokrok díky možnostem NGS je i onkogenetika, která umožňuje identifikaci genetických faktorů zodpovědných za vysoké riziko vzniku zhoubných nádorů v postižených rodinách.

Doc. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D.

Diagnostický obor, Genetika, Klinický obor, Molekulární diagnostika, Onkologie, Sekvenování


OneRoche Diagnostics solution

24. ledna 2016

OneRoche Diagnostics solution

V posledních letech se objevil nový trend – sdružování laboratoří do větších celků či do řetězců, a to nejen ve stejném odvětví, ale i mezioborově. Rovněž poptávka po jimi poskytovaných službách se rozšiřuje a vyžaduje komplexní přístup. Naše společnost chce těmto požadavkům co nejlépe vyhovět, proto na počátku letošního roku celosvětově přijala strategii „OneRoche Diagnostics solution“, která se zaměřuje především na potřeby konsolidovaných laboratoří.

Ing. Jaroslav Vohánka, Ph.D., MBA

Genetika, Molekulární diagnostika, Personalizovaná medicína, Prevence, Sekvenování, Tkáňová diagnostika


Autoři
...

MUDr. Marcel Štelcl, Ph.D.


Zabývá se asistovanou reprodukcí od roku 2004, kdy začal spolupracovat s Centrem reprodukční medicíny Zlín, v letech 2008 až 2015 pracoval jako lékař na klinice Reprofit v Brně a od roku 2015 je vedoucím lékařem kliniky Reprogenesis v Brně. Nástavbovou atestaci z oboru asistovaná reprodukce složil v roce 2014.

...

MUDr. Lenka Helmová


Na oddelení klinickej mikrobiológie pracuje od mája 2002. V roku 2009 získala špecializáciu v odbore klinická mikrobiológia. Okrem bakteriologickej diagnostiky sa venuje aj sérologickej a molekulárnej diagnostike.

...

MUDr. Emil Pavlík, CSc.


Absolvent FVL UK v Praze 1980, obor Všeobecné lékařství, atestace z lékařské mikrobiologie II. stupně 1998, licence ČLK pro vedoucího lékaře-primáře 2000, CSc., v oboru Genetika 2001, školitel PGS v doktorském studijním programu FBMI.

Ústav imunologie a mikrobiologie 1. LF UK a VFN, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky VFN v Praze, Katedra zdravotnických oborů a ochrany obyva ...

Vyhledáváte ve všech kategoriích
Diagnostický obor
Analýza moči Centrální laboratoř Digitální diagnostika Hemostáza a koagulace IT řešení a konzultační služby Klinická chemie a imunochemie Molekulární diagnostika POCT Řešení pro centrální laboratoře Sebetestování Sekvenování Tkáňová diagnostika
Klinický obor
Dietologie Endokrinologie Genetika Geriatrie Gynekologie Hematologie Hepatologie Histologie Infekční onemocnění Intenzivní péče Kardiologie Klinická biochemie Neonatologie Neurologie Onkologie Patologie Perinatologie Personalizovaná medicína Porodnictví Prevence Primární péče Transfuziologie Transplantologie

Diagnostický obor
Analýza moči Centrální laboratoř Digitální diagnostika Hemostáza a koagulace IT řešení a konzultační služby Klinická chemie a imunochemie Molekulární diagnostika POCT Řešení pro centrální laboratoře Sebetestování Sekvenování Tkáňová diagnostika
Klinický obor
Dietologie Endokrinologie Genetika Geriatrie Gynekologie Hematologie Hepatologie Histologie Infekční onemocnění Intenzivní péče Kardiologie Klinická biochemie Neonatologie Neurologie Onkologie Patologie Perinatologie Personalizovaná medicína Porodnictví Prevence Primární péče Transfuziologie Transplantologie

Nebyly nalezeny žádné články.
Zadejte hledaná slova a/nebo zvolte kategorii, která vás zajímá.