article main title
OneRoche Diagnostics solution
Ing. Jaroslav Vohánka, Ph.D., MBA 1
1) Roche s.r.o., Diagnostics Division

V posledních letech se objevil nový trend – sdružování laboratoří do větších celků či do řetězců, a to nejen ve stejném odvětví, ale i mezioborově. Rovněž poptávka po jimi poskytovaných službách se rozšiřuje a vyžaduje komplexní přístup. Naše společnost chce těmto požadavkům co nejlépe vyhovět, proto na počátku letošního roku celosvětově přijala strategii „OneRoche Diagnostics solution“, která se zaměřuje především na potřeby konsolidovaných laboratoří. 

Změnu v nabídce našich služeb jste si vyžádali vy sami, jelikož často přicházíte s požadavky nových technologií nebo poptáváte kombinaci různých přístrojů, abyste mohli co nejrychleji a nejúplněji zodpovědět zásadní otázky lékařů a jejich pacientů. U nás v České republice jsme tuto strategii zavedli již před dvěma lety. Hlavním kontaktem pro celou laboratoř se stal obchodník, který koordinuje celé spektrum potřeb a optimalizuje nabídky ušité na míru rozdílným potřebám laboratoří. Odbornost a profesionalita nicméně zůstávají (a jsou naší prioritou), proto jsou vám vždy k dispozici služby našich aplikačních, produktových či marketingových specialistů. Trendu komplexních řešení bychom se chtěli přizpůsobit i obsahem našeho časopisu Labor Aktuell, proto do budoucna připravujeme rozšíření o články a příspěvky z odvětví tkáňové a molekulární diagnostiky a sekvenování. OneRoche Diagnostics solution znamená několik změn, mimo jiné spojení molekulární a tkáňové diagnostiky se sekvenační diagnostikou do společné jednotky, která se nově nazývá „Molecular Solutions“.

Molekulární diagnostika

Co je vlastně molekulárně genetická diagnostika? K objasnění podstaty dědičného onemocnění je nezbytná identifikace genů, které podmiňují onemocnění, a také studium některých strukturálních změn genů u pacienta, tzv. analýza mutací. Lidský genom byl osekvenován a byly identifikovány přibližně 3 miliardy nukleotidů a přibližně 30 tisíc genů (nebo lépe řečeno genů kódujících protein). Lidský genom obsahuje mnoho míst, ve kterých dochází ke změnám nukleotidové sekvence, aniž se tyto změny projeví na zdravotním stavu. Změny v nukleotidech, jako například inzerce (včlenění) či delece (vypuštění nukleotidu), se nazývají nukleotidové záměny (SNP – single nucleotide polymorphism), kterých dnes známe více než 300 tisíc. Na druhé straně víme, že právě i záměna jediného nukleotidu může způsobit závažné onemocnění. Velké změny v genomu většinou studujeme cytogenetickými metodami. Změnami příliš malými pro cytogenetiku a studiem vlivu nukleotidů na zdravotní stav člověka se zabývá molekulární genetika, respektive molekulární medicína. Analýza mutací v genech aso-ciovaná s genetickými chorobami, tj. molekulární diagnostika, je dnes již běžnou součástí zdravotní péče. Technicky se za touto diagnostikou nejčastěji skrývá využití PCR (polymerázové řetězové reakce).   

Roche disponuje několika automatizovanými systémy pro PCR diagnostiku. Novou vlajkovou lodí je systém cobas® 4800, pro větší laboratoře s velkým počtem vzorků pak cobas® 6800/8800. Oba systémy vzhledem k rostoucímu počtu testů nacházejí své uplatnění v oblastech onkologie (KRAS, BRAF, EGFR, PIK3CA), virologie (HIV-1, HBV, HCV, HCV genotyp), ženského zdraví (CT/NG, HPV) nebo mikrobiologie (MRSA/SA, Cdiff, HSV1,2). První analyzátory jsou postupně nahrazovány novými, ale za zmínku jistě stojí LightCycler® 2.0, COBAS® TaqMan® 48 nebo izolátor nukleových kyselin COBAS® AmpliPrep. Pro transfuzní službu jsou určeny testy cobas® TaqScreen MPX ke stanovení HBV, HCV, HIV, cobas® TaqScreen DPX ke stanovení HAV a Parvovirus B19 a cobas® TaqScreen WNV ke stanovení západonilského viru, které se provádějí na analyzátoru cobas s 201, nebo nově na analyzátoru cobas® 6800/8800, a to pomocí testů cobas MPX a cobas DPX.

Tkáňová diagnostika

Do tkáňové diagnostiky společnost Roche vstoupila akvizicí firmy Ventana, tedy jednorázovým nákupem již osvědčené technologie. Ventana Medical Systems, Inc., založil v roce 1985 patolog Dr. Thomas Grogan, který společně se svými kolegy technického zaměření optimalizoval automatizaci barvení tkáňové biopsie. Právě znalost patologa, jak má preparát vypadat, a hlavně myšlenka standardizace postupů předurčovaly tuto společnost k velkému úspěchu. Fa Roche se rozhodla do zmiňované akvizice investovat z prostého důvodu. Vize zakladatele fy Ventana a společnosti Roche byla totožná: doručit výsledky testování rychleji. 

Tkáňová diagnostika Ventana vyvíjí a vyrábí moderní diagnostické přístroje řady Benchmark a reagencie pro automatizované barvení histologických preparátů – tkání pacientů s onkologickými a infekčními nemocemi. Dále se zaměřuje na digitalizaci snímání obarvených histologických preparátů a informační systémy řešení průchodu vzorků histopatologickou laboratoří. Posledním představeným systémem je barvicí automat H&E, který zcela novým postupem a inovativní technologií nabízí uplatnění v rutinním barvení hematoxylinu a eosinu. Tkáňová diagnostika je typickým pří kladem rozšiřujících se diagnostických možností lékařů a individualizace léčby vážně nemocných (tzv. personalizovaná medicína), např. stanovením exprese genu HER-2 u pacientek s karcinomem prsu, barvení tkáně nemalobuněčného karcinomu plic – PDL1 aj.

Sekvenování

Společnost Roche se oblasti sekvenování velmi aktivně věnuje od roku 2006, kdy nejprve navázala spolupráci s firmou 454 Life Sciences, aby ji hned v následujícím roce koupila jako malou firmu se 167 zaměstnanci, lokalizovanou v Branfordu (Connecticut). Hned od začátku tato nová, vysoce kapacitní sekvenační technologie založená na pyrosekvenování vzbudila velký zájem. Sekvenování dostalo nový význam. Na objasnění či potvrzení sekvencí již nebyly třeba měsíce a roky, sekvenování menších genomů či paralelní sekvenování vzorků neskutečným způsobem urychlilo vývoj diagnostiky. Nehovoříme zde o sekvenování jednotlivých amplikonů či fragmentů, ale o sekvenování kaskády genů, o asociovaných genech, genech v path-ways, genech velmi dlouhých, případně o genomech a exomech.

Celých 10 let budovala společnost Roche prostřednictvím 2 500 publikací věnujících se 454 sekvenování nový standard pro tyto „next generation sequencing“ technologie. V letošním roce se připravuje k dalšímu posunu, neboť chce na trh uvést Single molecule real-time sekvenátor Roche PacBio, který dokáže sekvenování jednotlivých řetězců DNA bez další amplifikace. Nové generace sekvenátorů tak jasně signalizují, bez jaké technologie se diagnostika v budoucnu neobejde. V oblasti sekvenování však není klíčové jen přístrojové vybavení. Příprava vzorku, automatizace, analýza dat a jejich interpretace, to vše jsou oblasti, které stojí za zmínku. Jakožto vedoucí firma na trhu IVD si uvědomujeme svůj závazek vůči vám, a proto chceme ve formování tohoto odvětví i nadále pokračovat. Rychlá a správná diagnostika je pro moderní medicínu zásadní a hraje stále důležitější roli i v optimalizaci nákladů na zdravotní péči. Vaše důvěra nás zavazuje a motivuje k dalším inovacím v budoucnu. 

Jonathan Rothberg, inženýr biologie, zcela zásadně posunul sekvenování. Dostal totiž nápad, jak technologicky vyřešit zvýšení množství osekvenovaných úseků využitím pyrosekvenování pro masivní paralelní sekvenování, a to údajně během čekání na výsledky vyšetření, které mělo zjistit, co je příčinou onemocnění jeho syna. Rothbergova technologie 454, později koupená firmou Roche, se stala inovativní v oboru sekvenování „nové generace“.

Ing. Jaroslav Vohánka, Ph.D., MBA

Ing. Jaroslav Vohánka, Ph.D., MBA


Ve společnosti Roche pracuje od roku 2007. Do konce roku 2018 vedl molekulární, tkáňovou a sekvenační skupinu. Od ledna 2019 řídí novou divizi Roche DIS (Diagnostics Information Solutions) s cílem zavést nejnovější řešení pro onkologické multioborové týmy a pomoci jim v klinickém rozhodování. Volný čas tráví především s rodinou, na zahradě, na rybách nebo na výletech

Vyhledáváte ve všech kategoriích
Diagnostický obor
Analýza moči Centrální laboratoř Digitální diagnostika Hemostáza a koagulace IT řešení a konzultační služby Klinická chemie a imunochemie Molekulární diagnostika POCT Řešení pro centrální laboratoře Sebetestování Sekvenování Tkáňová diagnostika
Klinický obor
Dietologie Endokrinologie Genetika Geriatrie Gynekologie Hematologie Hepatologie Histologie Infekční onemocnění Intenzivní péče Kardiologie Klinická biochemie Neonatologie Neurologie Onkologie Patologie Perinatologie Personalizovaná medicína Porodnictví Prevence Primární péče Transfuziologie Transplantologie

Diagnostický obor
Analýza moči Centrální laboratoř Digitální diagnostika Hemostáza a koagulace IT řešení a konzultační služby Klinická chemie a imunochemie Molekulární diagnostika POCT Řešení pro centrální laboratoře Sebetestování Sekvenování Tkáňová diagnostika
Klinický obor
Dietologie Endokrinologie Genetika Geriatrie Gynekologie Hematologie Hepatologie Histologie Infekční onemocnění Intenzivní péče Kardiologie Klinická biochemie Neonatologie Neurologie Onkologie Patologie Perinatologie Personalizovaná medicína Porodnictví Prevence Primární péče Transfuziologie Transplantologie

Nebyly nalezeny žádné články.
Zadejte hledaná slova a/nebo zvolte kategorii, která vás zajímá.