article main title
Personalizovaná medicína: Realita, nebo fikce?
RNDr. Jan Berka, Ph.D. 1
1) Vedoucí skupiny Biomarker Technologies, Roche Sequencing Solutions Research and Early Development, Roche Molecular Systems 4300 Hacienda Drive, Building 729 Pleasanton, CA 94588, USA

Díky obrovskému pokroku v medicíně a molekulární biologii, zejména v oblasti sekvenování nukleových kyselin, se v posledních deseti letech stále častěji hovoří o příslibu personalizované zdravotní péče, tedy péče o pacienta jako o unikátní individuum s neopakovatelnou rodinnou historií, návyky a zlozvyky, genotypem a fenotypem, fyziologií a metabolismem. Například cílená léčba nádorových onemocnění na základě molekulárního profilu DNA nádoru se dnes dostává do klinické praxe.

Jaké však před námi stojí výzvy či překážky, abychom každý z nás měli svůj zcela soukromý a specifický profil uložený v chytrém telefonu a v případě potřeby léčby nebo zákroku by tyto údaje informovaly našeho lékaře o postupu, který bude pro nás nejúčinnější?

V první řadě je to nedostatečná znalost molekulární fyziologie a mechanismů mnoha onemocnění. Navzdory pokroku na tomto poli jsou velké studie za použití všech dostupných metod „-omics“, nejlépe na jednobuněčné úrovni, u velkého počtu pacientů a po dobu dostatečně dlouhou, abychom měli korelace se zdravím jednotlivce, nesmírně nákladné. Celonárodní studie tohoto rozsahu jsou možné pouze ve zdravotních systémech s univerzálním pojištěním a ideálně s jedním plátcem, jako je tomu například v UK. Možnou alternativu v této oblasti představují nové inovativní designy klinických studií jako např. typu Nof1, kde si je kontrolou každý pacient sám sobě, nebo studie typu „umbrella“ a „basket“.

Další bariérou jsou historické metody přípravy vzorků v medicíně pro diagnostické účely. Většina metod používaných v patologii je 200 let starých a stále se vyučují na lékařských fakultách. Proto je důležité nejprve změnit systém vzdělávání lékařských profesionálů na univerzitách. Historické metody klasifikace nádorů, založené na systému TNM Staging, byly vyvinuty v letech 1942–1952, tedy dříve, než byla objevena struktura DNA. Dnes se učíme, že molekulární profily mnoha nádorů s touto klasifikací nesouhlasí.

V diagnostické praxi je také třeba změnit standardní postupy, jako například molekulární analýzy nádorové tkáně, které se provádějí z množství často 3 000–10 000krát menšího, než by bylo potřeba pro kompletní obraz o genomových alteracích v nádoru. Zbytek nádorové tkáně se v nemocnicích likviduje a nikdy se do diagnostické laboratoře nedostane.

A nakonec je tady bariéra analýzy obrovského množství dat. Postupy pro analýzu „Big Data“ vlastní Google, Facebook, Amazon a Microsoft, firmy, které navzdory snahám proniknout na pole biologie a medicíny nemají dostatečnou expertizu. Interdisciplinární přístup je tedy nezbytný.

Co je a bude výzvou, je GDPR (ochrana osobních údajů) a regulace sdílení zdravotních dat pacientů. Otázka, kdo zdravotní data „vlastní“. Otázka změny regulací a nová pravidla pro registraci a úhradu inovativních molekul.

No a úplně na konec, každá medicína, i ta personalizovaná, přece jenom začíná u každého z nás, jak pacientů, tak lékařů. Neměli bychom se o svoje zdraví víc zajímat, vzdělávat se z odborných zdrojů a nevěřit všemu, co najdeme na internetu? Kolik pacientů s diabetem by si zlepšilo krevní cukr, kdyby pravidelně cvičili? Kolik lékařů, i onkologů, stále kouří? A v lékařské ordinaci by paní doktorka nebo pan doktor měli mít víc času než jen pět minut, aby pacient odcházel s pochopením sděleného a jako skutečný partner přistupující aktivně ke svému vlastnímu zdraví.

RNDr. Jan Berka, Ph.D.

RNDr. Jan Berka, Ph.D.


Ve svém bohaté profesní historii se věnoval vývoji DNA analytických metod, v dubnu 2000 se stal členem týmu a spoluvynálezcem několika klíčových složek Roche 454 Life Sciences DNA sekvenčního systému, včetně emulzní PCR. V roce 2006 se Jan zaměřil na aplikování 454 Next Generation Sequencing (NGS) k odhalení vzácných genetických variant způsobujících onemocnění člověka a patřil k prvním, kdo NGS aplikoval k profilování lidského imunitního systému. Dále zkoumal inovativní imunosekvenování a vyvinul novou metodu pro párování sekvencí imunitních receptorových řetězců. V roce 2014 nastoupil do společnosti Roche Sequencing Solutions Pleasanton, Kalifornie, kde od té doby provádí výzkum biomarkerů. V tomto roce se účastnil interního výměnného programu Roche Diagnostics, v jehož rámci působil po 3 měsíce v České republice.

Vyhledáváte ve všech kategoriích
Diagnostický obor
Analýza moči Centrální laboratoř Digitální diagnostika Hemostáza a koagulace IT řešení a konzultační služby Klinická chemie a imunochemie Molekulární diagnostika POCT Řešení pro centrální laboratoře Sebetestování Sekvenování Tkáňová diagnostika
Klinický obor
Dietologie Endokrinologie Genetika Geriatrie Gynekologie Hematologie Hepatologie Histologie Infekční onemocnění Intenzivní péče Kardiologie Klinická biochemie Neonatologie Neurologie Onkologie Patologie Perinatologie Personalizovaná medicína Porodnictví Prevence Primární péče Transfuziologie Transplantologie

Diagnostický obor
Analýza moči Centrální laboratoř Digitální diagnostika Hemostáza a koagulace IT řešení a konzultační služby Klinická chemie a imunochemie Molekulární diagnostika POCT Řešení pro centrální laboratoře Sebetestování Sekvenování Tkáňová diagnostika
Klinický obor
Dietologie Endokrinologie Genetika Geriatrie Gynekologie Hematologie Hepatologie Histologie Infekční onemocnění Intenzivní péče Kardiologie Klinická biochemie Neonatologie Neurologie Onkologie Patologie Perinatologie Personalizovaná medicína Porodnictví Prevence Primární péče Transfuziologie Transplantologie

Nebyly nalezeny žádné články.
Zadejte hledaná slova a/nebo zvolte kategorii, která vás zajímá.